معلومات عن متلازمة داون
معلومات عن متلازمة داون وكيفية التعامل مع الطفل المصاب بها، فهي تعتبر من الاضطرابات الوراثية التي تصيب بعض الأطفال أثناء الحمل خاصة خلال مرحلة انقسام الخلايا، وتتسبب في ولادة طفل تختلف طبيعته عن باقي الأطفال في كثير من الأمور، وهذا ما دفع موقع زيادة لجمع بعض المعلومات عن متلازمة داون.
معلومات عن متلازمة داون
شرح متلازمة داون ليس بالأمر الصعب كما يظن البعض فهي حالة تتضمن العديد من الأعراض والأسباب، والطرق الخاصة للتعامل معها، وسنذكر فيما يلي بعض المعلومات عن متلازمة داون:
- هي اضطراب يحدث نتيجة خلل في انقسام الخلايا، مما يؤدي إلى تكرار الكروموسوم 21، ويولد الطفل مع 47 كروموسومات بدلًا من 46 كروموسومات.
- زيادة المادة الوراثية 21 تؤدي إلى حدوث تغيرات في النمو الجسدي والملامح، والنمو العقلي.
- يتصف جميع أصحاب متلازمة داون بملامح قريبة جدًا من بعضهم البعض، حيث إن لهم بعض الصفات المحددة التي تميز ملامحهم.
- هناك تفاوتات في قوة الإصابة بمتلازمة داون، مما قد يتسبب لبعض الأشخاص المصابين في حدوث تأخر ذهني، أو تأخر في عملية النمو، أو مواجهة صعوبات في التعلم.
- يسبب التفاوت في شدة الإصابة لدى بعض أصحاب متلازمة داون إلى حدوث خلل في الأجهزة الداخلية مثل القلب، والجهاز الهضمي.
- اكتشاف حالة متلازمة داون مبكرًا، والتدخلات الطبية المبكرة الخاصة بكل حالة، قد يساعد في علاج المشكلات الطبية، مثل مشكلات القلب والجهاز الهضمي.
- مرض متلازمة داون ليس مرض متوارث من الآباء، ولكنه يحدث نتيجة خلل في انقسام الخلايا أثناء الحمل.
- قد تحدث متلازمة داون نتيجة التبادل الصبغي بين الآباء والأبناء، ولكن ذلك من الأمور النادرة، فقد تحدث لدى 3% إلى 4% من حالات متلازمة داون.
اقرأ أيضًا: ماهي متلازمة داون وأعراض وعلامات متلازمة داون
أسباب الإصابة بمتلازمة داون
ضمن إطار المعلومات عن متلازمة داون ذكرنا سابقًا تحدث متلازمة داون نتيجة خلل في انقسام الخلايا حيث ينقسم الكروموسوم 21 مرتين، ويمكن أن يتسبب اختلاف الجينات التالية في الإصابة بمتلازمة داون، وتتمثل أسباب الإصابة أيضًا في النقاط التالية:
- التثلث الصبغي 21: أي أن الكروموسوم 21 ينقسم ثلاثة مرات فيكون لدى الطفل 3 نسخ من كروموسوم 21 عوضًا عن نسختين وذلك في كل الخلايا، ويحدث في 95% من الحالات، ويحدث ذلك الانقسام أثناء انقسام خلايا البويضة أو الخلية المنوية.
- السيسائية: هي حالة من حالات متلازمة داون التي ينقسم فيها الكروموسوم 21 بشكل غير طبيعي في بعض الخلايا فقط، ويحدث هذا بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب.
- التبادل الصبغي: قد يتغير مكان جزء لكروموسوم 21 فيتصل بكروموسوم آخر، محدثًا الإصابة بمتلازمة داون، ويحدث ذلك قبل فترة الحمل أو أثناء الحمل.
بالتالي يتواجد لدى مصابي متلازمة داون اثنين من عدد تواجد الكروموسوم الطبيعي، وتوجد بعض المواد الوراثية الإضافية لكروموسوم 21 التي ترتبط بكروموسوم آخر.
الجدير بالذكر أنه لا توجد أية عوامل بيئية أو وراثية معروفة قد تكون السبب في متلازمة داون.
عوامل الخطر
عوامل الخطر التي قد تسبب الإصابة من المعلومات الهامة عن متلازمة داون والتي يجب التعرف عليها للوقاية من ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون كما نوضحها فيما يلي:
- قد يتسبب الإنجاب المتأخر بولادة طفل مصاب بمتلازمة داون، خاصة إذا كبر سن الأم عن السن الصحي للإنجاب، حيث إن بويضات النساء اللاتي يكون عمرهن أكبر تكون أكثر ضعفًا وعرضة للانقسام الصبغي، وتزداد احتمالية الخطر في حالة حمل النساء فوق عمر 35 سنة.
- إذا أصيب الأب أو الأم بالتبادل الصبغي الجيني لمتلازمة داون، فإنه يتسبب في نقلها إلى أبنائهم.
- وجود طفل مصاب بمتلازمة داون، في حالة كان لدى الأبوين طفل مصاب بمتلازمة داون، ففي تلك الحالة تزداد فرصة إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون، ولكن في هذه الحالة يمكنك التوجه لاستشاري الأمراض الوراثية حتى يقيم نسبة خطر إنجاب طفل آخر مصاب بمتلازمة داون.
أعراض الإصابة بمتلازمة داون
تختلف الإصابات المصاحبة لمتلازمة داون بين الأطفال، حيث يولد بعض الأطفال بدون أي اعتلال جسدي أو مشاكل صحية، وقد يعاني البعض الآخر منذ ولادته بالمشاكل الصحية الخطيرة مثل تشوهات في القلب.
يمكن تمييز الطفل المصاب بمتلازمة داون عن طريق بعض العلامات والأعراض الظاهرية، فعلى الرغم من اختلاف ملامح الوجه إلا أن هناك بعض العلامات المميزة المتشابهة بينهم، والتي تعتبر من أهم المعلومات عن متلازمة داون:
- الوجه يكون مسطح.
- قصر طول الرقبة.
- بروز اللسان.
- شقوق بالجفون.
- جفون تميل للأعلى.
- أذنين صغيرتين، أو شكل غير طبيعي للأذن.
- توتر وفي الأغلب ارتخاء للعضلات الضعيفة.
- يكون حجم الرأس ومحيطه أصغر من الحجم الطبيعي
- اليدين عريضتان وقصيرتان.
- يوجد باليد تجعيد واحد فقط.
- ملمس جلد خشن.
- أصابع اليد والقدمين قصيرة جدًا.
- مرونة في المفاصل.
- نقاط بيضاء على قزحية العين، والتي تسمى بروشفيلد.
- قصر القامة.
لكن هناك معلومة مهمة عن متلازمة داون، ففي بعض الحالات لا تظهر كل تلك العلامات ويمتلك الطفل جسم عاديًا ولكنه ينمو ببطء ويظل أقصر من زملائه في نفس الصف.
اقرأ أيضًا: علامات متلازمة داون بالصور
مضاعفات متلازمة داون
في إطار طرح معلومات عن متلازمة داون، يجب الإلمام بالمضاعفات التي تحدث لمصابي متلازمة داون والتي تظهر أكثر مع التقدم بالعمر لتسهيل التعامل مع الحالة، وتتمثل المضاعفات والتوابع الناتجة عنها في فقرات مبسطة.
تشوهات القلب
يعاني نصف الأطفال المصابين بمتلازمة داون من أمراض بالقلب، والتي قد تكون في بعض الحالات شديدة وتحتاج إلى التدخل الجراحي، وقد تكون بسيطة وتعالج تلقائيًا دون تدخل بعد مرور فترة من عمر الطفل.
تشوهات الجهاز الهضمي
يصاب جهاز الهضم لدى الأطفال المصابين بالتشوه، وقد تكون مشاكل ضخمة تحتاج لتدخلات جراحية مثل، مشاكل انسداد الجهاز الهضمي أو تشوهات الشرج، وقد تكون بسيطة تحتاج تدخل دوائي بسيط أو لا تحتاج لتدخل مثل ارتجاع المريء.
مشاكل في المناعة
مصابي متلازمة داون يكونوا أكثر عرضة لمشكلات المناعة، والتي تتسبب في الأمراض المعدية، أو الالتهاب الرئوي، وفي بعض الحالات تتفاقم مشكلات المناعة لتصل إلى الإصابة بالسرطانات.
توقف النفس أثناء النوم
تحدث تغيرات في الهيكل العام للجسم، وهناك ارتخاء في عضلات البسيطة مثل عضلة اللسان، كما أن الأنسجة الرخوة تحدث بها تغيرات غير معتادة، مما يتسبب في إعاقة مجرى التنفس، وقد تظهر تلك المشكلة في سن صغير، ويمكن أن يتم علاجها مع تقدم سن الطفل المصاب بالتدريبات والعلاجات الخاصة.
مشاكل في الحبل الشوكي
قد يعاني بعض الأشخاص من مشاكل في الحبل الشوكي نظرًا لعدم اتساق الفقرتين العلويتين في الرقبة مما يضغط على الحبل الشوكي، وبالتالي من الممكن حدوث إصابة به.
ابيضاض الدم
هو عبارة عن ارتفاع عدد كرات الدم البيضاء بشكل مبالغ فيه ويفوق المعدل الطبيعي داخل دم المصاب بمتلازمة داون، وتزداد خطورة الإصابة بابيضاض الدم لدى مصاب متلازمة داون عن الأشخاص العاديين.
الخرف
يصاب نسبة كبيرة من أصحاب متلازمة داون بالخرف خاصة في عمر فوق الخمسين عامًا، وتزداد أيضًا خطورة الإصابة بالزهايمر.
مشكلات عديدة أخرى
بالإضافة إلى المشكلات الشائعة التي ذكرناها فيما سبق، فإنه توجد بعض المشكلات الأخرى التي قد تزداد نسبة الإصابة بها بسبب وجود متلازمة داون، ومنها: مشاكل الأسنان، ومشاكل في الغدد الصماء، والتهابات الأذن، ومشاكل السمع والرؤية، والإصابة بالنوبات.
بالإضافة إلى السمنة التي لوحظ بأن أغلب مصابي متلازمة داون يعانون من السمنة المفرطة.
اقرأ أيضًا: أطفال متلازمة داون حديثي الولادة
الجدير بالذكر والذي يعتبر أهم المعلومات عن متلازمة داون، هو عدم وجود طريقة للوقاية من الإصابة بها، وفي العموم ينصح باستشارة الطبيب قبل الحمل.